某些药物进入人体后，参与体内蛋白质的代谢，可以切断人染色体中DNA的分子链，替代、增加或减少某些碱基，改变DNA的分子结构，改变该细胞的遗传基因，这就叫致突变作用。

    基因的改变会引导出机体的种种改变，而且多数是对身体不利的改变。如果基因突变的细胞是生殖细胞(即精子或卵)，那么这样的细胞(即使是一方)形成的受精卵的基因就是不正常的基因，其分化增殖而形成的胎儿将是不正常的胎儿，出生后具有某种先天性疾病或畸形，这就叫做致畸作用。

    如果改变基因的变化发生在体细胞，则这个个体就会有两种类型基因的细胞，一种是没有发生突变的正常基因的细胞，这是该机体内的大多数细胞，一种是基因发生突变的不正常细胞，通常是一个或少数细胞，这种有两种或两种以上基因型细胞的个体，叫做嵌合体。被改变了基因的细胞(可能只有一个)会分裂增殖，形成一大群一模一样的细胞，这就叫做克隆。这个克隆的细胞就会是癌细胞，一群细胞构成了癌组织或肿块，这就叫做致癌作用。

    当然，药物也可以不通过致突变作用而通过改变机体的酶系统和代谢过程来引起畸形和癌症。畸形可因妇女怀孕前服药所致，更多的是在怀孕期间服药所致。有报道引起胎儿畸形的药物有沙利度胺、丙呋嗪、乙烯雌酚、孕酮、雄激素、甲氨喋呤、巯嘌呤、白消安、环磷酰胺、阿司匹林、氯氮卓、地西泮、苯巴比妥、苯妥英钠、氟派啶醇、四环素、氯霉素、链霉素、奎宁、乙胺嘧啶、华法林、双香豆素、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、糖皮质激素。有致畸可能性的药物有乙醇苯丙胺、碳酸锂、氯丙嗪、苯海拉明等。

    有些药物可诱发恶性肿瘤，如长期服用解热镇痛药的肾脏病患者，其肾盂癌和膀胱癌的发生率较一般人高。抗肿瘤药物中的烷化剂与抗代谢剂，可诱发某些肿瘤的可能性，如保泰松、氯霉素、苯丙胺、苯妥英钠、利血平、氯贝丁酯、黄体酮、煤焦油软膏等。有些药物已通过动物实验证实可能致癌，如灰黄霉素、异烟肼。有的药物如土霉素在酸性介质中能产生致癌物二甲基亚硝胺。中草药的农吉利碱、某些鞣质等均有致癌的可能。